Stofwisselingsziekten

Home

Klanten

Verklarende woordenlijst

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

A

Ademhalingsketendefect

Energiestofwisselingsziekte waarbij de verbrandingsprocessen (oxidaties) van voedingsstoffen niet goed verlopen.

Aminozuurpreparaat

Speciaal eiwitproduct dat alle aminozuren bevat behalve het aminozuur/ de aminozuren die niet of onvoldoende omgezet worden in het lichaam.

E

Eiwitarm dieet (bij PKU)

Dieet waarbij het phe-gehalte in de voeding wordt beperkt.

G

Koolhydraatstofwisselingsziekte waarbij de omzetting van galactose (melksuiker niet goed verloopt. Oorzaak hiervan is de afwezigheid van het enzym galacotose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT) waardoor galactose-1-fosfaat niet kan worden omgezet.

H

Hielprik

In de eerste week na de geboorte van een kind worden enkele druppels bloed afgenomen uit de hiel. Het bloed wordt onderzocht op 14 stofwisselingsziekten, 2 bloedziekten en een bijnierafwijking.

HPA (hyperphenylalaninemie)

Aminozuurstofwisselingziekte waarbij de phe-omzetter PAH te weinig phe omzet, wel in meerdere mate dan PKU.

K

Ketogeen dieet

Voeding met een zeer hoog vetgehalte (70-90%) en een laag koolhydraat- en eiwitgehalte. Meestal voorgeschreven bij epilepsie.

M

MCT-vet

Middel Keten Triglyceriden (bouwsteen vet). Voor de dieetbehandeling van o.a. vetmalabsorbtie en epilepsie.

P

Phe (phenylalanine)

Aminozuur dat in het lichaam wordt omgezet in het aminozuur tyrosine.

PKU (phenylketonurie)

Aminozuurstofwisselingsziekte waarbij het enzym Phenyl Alanine Hydroxidase (PAH) ontbreekt of te weinig aanwezig is. Hierdoor ontstaat een overschot aan phe in het bloed.

T

Tyrosine

Belangrijk aminozuur bij de groei en herstel van weefsel. Wordt vaak onvoldoende gevormd uit phe bij PKU.