Stofwisselingsziekten

Met stofwisseling wordt de verwerking van voedingsstoffen in het lichaam bedoeld. De stofwisseling is nodig voor o.a. opbouw van spieren, botten en organen, het vrijmaken van energie en het verwerken van afvalstoffen. Wanneer er sprake is van een stofwisselingsziekte zijn er één of meerdere enzymen afwijkend of ze ontbreken. Hierdoor verloopt de stofwisseling niet zoals het hoort. Hierdoor kunnen bepaalde stoffen ophopen in het bloed, wat schadelijk is voor organen en hersenen. Bij een aantal ziekten kan een beschadiging voorkómen worden door het volgen van een dieet.

Stofwisselingsziekten zijn meestal aangeboren, erfelijke, familiaire ziekten. Er zijn ongeveer 600 verschillende ziekten bekend, waarvan ongeveer een derde behandeld kan worden. Via de hielprik bij pasgeboren baby's kunnen 17  ziekten, waarvan 14 stofwisselingsziekten opgespoord worden. Per jaar worden er in Nederland circa 900 kinderen met een stofwisselingsziekte geboren. De meest voorkomende stofwisselingsziekte is phenylketonurie (PKU).

PKU
PKU is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, die in Nederland wordt opgespoord met de hielprik. Eén op de 18.000 Nederlanders heeft PKU.

Patiënten met PKU worden geboren met een gebrek aan het enzym phenylalanine hydroxylase dat in de lever gevormd wordt. Dit enzym is nodig om het aminozuur phenylalanine (Phe) te verwerken. Omdat het enzym afwezig is hoopt Phe zich op in het bloed. Een té hoge concentratie veroorzaakt hersenbeschadiging.  Phe komt voor in alle voedingsmiddelen die eiwit bevatten.

Dieet
Patiënten met PKU dienen een speciaal dieet te volgen om te voorkomen dat de hersenen beschadigd raken. De behandeling van PKU bestaat uit een sterk eiwitbeperkt dieet en speciale aminozuurpreparaten . Deze aminozuurpreparaten zijn vrij van Phe. Er zijn verschillende preparaten verkrijgbaar, afgestemd op de leeftijd en eiwitbehoefte van de patiënt. Daarnaast zijn er ook verschillende smaken verkrijgbaar.

De Phe-waarde in het bloed moet regelmatig gecontroleerd worden. De juiste Phe-waarde in het bloed verschilt per individu en varieert in de tijd. Naast aminozuurpreparaten bestaan er ook eiwitarme producten die patiënten kunnen gebruiken. Baby's krijgen Phe-vrije flesvoeding.

Meer informatie

Meer informatie over stofwisselingsziekten kunt u vinden op de volgende websites: